江蘇防治出生缺陷相關規章2月起實施 多方筑“護牆”

出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質量，同時也給家庭帶來巨大精神壓力和經濟負擔，影響整體人口質量。《江蘇省出生缺陷防治辦法》《江蘇省殘疾預防和殘疾人康復實施辦法》將於2月1日起實施。1月28日下午，省政府召開新聞發布會，對這兩部規章進行解讀。

出生缺陷發生率10年減半

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，通常包括先天畸形如唇腭裂、染色體異常如唐氏綜合征、遺傳代謝性疾病如苯丙酮尿症、功能異常等。出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒/嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

江蘇是人口大省，出生人口多、基數大。隨著生活方式的改變、環境污染的影響以及高齡產婦的增多等，出生缺陷防治形勢日趨嚴峻。雖然全省嚴重多發致殘的出生缺陷發生率從2010年的5.27/萬降低到2020年的2.54/萬，但由於缺乏法律法規的支持與保障，我省出生缺陷防治工作與人民群眾的期盼、與“走在前列”的要求存在一定差距，需要通過立法補齊部門合作、財政投入的短板，增強防治能力不足的弱項，將行之有效的工作經驗制度化、規范化，推動出生缺陷防治工作更加科學高效。

省衛健委副主任、一級巡視員李少冬表示，我省2018年起每年都將出生缺陷綜合防治納入省政府保障和改善民生實事項目扎實加以推進，通過健全服務體系、壯大專業隊伍、提升服務能力、規范防治技術等，大力推進出生缺陷防治工作，並在省級財政預算中設立預防出生缺陷專項資金，項目資金從2000萬元增至8000萬元。

我省所有常住人口均可享受免費產前篩查和新生兒疾病篩查，實現篩查全覆蓋。據專家測算，每減少一例“21三體”患兒的出生，可節約其一生用於治療和維持基本生活的費用約337.67萬元，每篩查出一例苯丙酮尿患者產生的效益約為336.67萬元，篩查出一例先天性甲狀腺功能減低患者產生的效益約為479.82萬元，僅此三種疾病，每年全省可節約40多億元費用支出。

全省共設有104家產前篩查機構、23家產前診斷中心、13家新生兒疾病篩查分中心、13家新生兒遺傳代謝疾病診斷中心，計劃2021年在全省再培育3-5家產前篩查機構。加大出生缺陷防治督導質控力度，促進各相關機構加強中、高風險孕婦、新生兒隨訪服務，提升項目管理水平。相關人才隊伍也不斷壯大，2019年起啟動出生缺陷技術人才培訓項目，每年系統培訓200名左右出生缺陷防治人才。

多方聯手共筑“護牆”

《江蘇省出生缺陷防治辦法》共4章28條。省司法廳副廳長周福蓮介紹，建立防治機制、明確防治措施、完善保障和監管機制是《防治辦法》的特色亮點。出生缺陷防治遵循預防為主、防治結合的原則，建立政府主導、部門協作、社會參與的工作機制，同時強調單位和個人的主體責任。“用人單位應當積極改善職工勞動安全衛生條件，建立健全職工勞動保護和安全生產制度，加強對准備懷孕、孕期和哺乳期女職工的勞動保護，不得安排孕期、哺乳期女職工從事對本人和胎兒、嬰兒有危害的作業等。”她說，孕婦具有產前篩查發現或懷疑胎兒異常、有遺傳病家族史或分娩過嚴重出生缺陷兒、年齡超過35周歲等情形的，應當主動進行產前診斷。

《防治辦法》規定出生缺陷防治實行三級預防：一級預防是在婚前、孕前和孕早期進行健康教育和指導﹔二級預防是在孕期進行產前篩查和產前診斷﹔三級預防是對新生兒先天性疾病進行篩查，對出生缺陷兒進行治療和康復。《防治辦法》對保障和監管也有明確規定，如政府統籌財政補助資金和其他渠道基金，提供婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、孕婦產前篩查、新生兒疾病篩查等免費服務。出生缺陷兒童納入城鄉居民基本醫療保險保障范圍。

江蘇省殘疾人聯合會副理事長胡乃亮介紹，我國現有殘疾人超過8500萬，我省殘疾人479萬人，佔全省人口總數6.4%，涉及全省五分之一家庭。《江蘇省殘疾預防和殘疾人康復實施辦法》是江蘇省殘疾預防和殘疾人康復事業的綱領性文件，對於提升全民健康水平、推進健康江蘇建設具有重要意義。《實施辦法》主要特點有：突出全社會參與，進一步明確各方責任﹔突出信息共享，規定醫療衛生、教育、社會福利機構等應當將相關信息互聯共享﹔突出家庭支持的重要性，明確要求殘疾人家庭做好支持服務﹔突出社區康復﹔突出融合發展，鼓勵發展殘疾人職業康復和社會康復﹔突出特惠政策，給予一定醫療救助，對0-6周歲殘疾兒童的基本康復費用，除基本醫療保險支付外，給予全額補助，並逐步推廣到7-14周歲殘疾兒童。

健康父母為何會生出缺陷兒

健康父母為何會生出缺陷兒？南京市婦幼保健院副院長許爭鋒介紹，導致出生缺陷的原因非常多，有環境因素、遺傳因素、疾病因素等。如果父母雙方都有一個單個遺傳病的隱性基因，父母只是疾病的基因攜帶者而不會發病，但如果父母都把這個隱性基因傳給孩子，那麼孩子就會發病。

孕婦在懷孕期間如果接觸油漆、化妝品、放射線、藥物等也會影響精子、卵子健康，從而導致基因突變。“研究發現，每個‘健康’的人至少帶有2.8個有害的突變基因。”他說，如果孕婦被某些病毒感染或缺少葉酸等，也會導致出現先心病、無腦兒、神經椎管病變等畸形兒。

南京市婦幼保健院遺傳醫學中心新生兒篩查室主任孫雲講述了這樣一個故事。1987年，一名女嬰在該院出生，但是新生兒篩查中發現她患有苯丙酮尿症。經過治療后，這個女孩智力正常、發育健康，后來還順利地完成了學業。30年后，當年的女孩長大結婚准備做媽媽了。當她再次來到南京市婦幼保健院時，醫生對她進行產前全方位干預，並通過羊水穿刺檢測出即將誕生的嬰兒苯丙胺酸濃度指標，經過干預后，這個女孩最終生下一個健康嬰兒。“因此，科學產前診斷可以有效隔絕部分遺傳類疾病。”孫雲表示。

南京鼓樓醫院產前診斷中心主任李潔介紹說，要生個健康的寶寶，婚前要做全面健康體檢，孕前要戒煙戒酒，避免接觸有毒有害物質，避免熬夜等不良生活習慣﹔如果有高血壓、糖尿病、肝臟腎臟疾病等，要在醫生指導下治療到病情穩定后再懷孕。懷孕期間，定期檢查一樣不能少，“孕婦一定要做一次高質量超聲，因為超聲是發現胎兒結構異常的一個重要手段，可以發現無腦、唇腭裂、先天性心臟病、腦積水等畸形。當然也可以借助一些其他影像和診斷手段，提高對結構異常態的診斷效率。如果發現一些小的胎兒發育異常，可以及時進行宮內治療﹔如果有大的結構異常，目前醫療手段還無法治愈的，則要立即終止妊娠。”（仲崇山 蔣明睿 葉真）